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Infantile Neuroaxonal Dystrophy – INAD

Infantile neuroaxonal dystrophy is a disorder that primarily affects the nervous system. Individuals with infantile neuroaxonal dystrophy typically do not have any symptoms at birth, but between the ages of about 6 and 18 months they begin to experience delays in acquiring new motor and intellectual skills, such as crawling or beginning to speak. Eventually they lose previously acquired skills (developmental regression). In some cases, signs and symptoms of infantile neuroaxonal dystrophy first appear later in childhood or during the teenage years and progress more slowly.

Children with infantile neuroaxonal dystrophy experience progressive difficulties with movement. They generally have muscles that are at first weak and “floppy” (hypotonic), and then gradually become very stiff (spastic). Eventually, affected children lose the ability to move independently. Lack of muscle strength causes difficulty with feeding. Muscle weakness can also result in breathing problems that can lead to frequent infections, such as pneumonia. Seizures occur in some affected children.

Rapid, involuntary eye movements (nystagmus), eyes that do not look in the same direction (strabismus), and vision loss due to deterioration (atrophy) of the nerve that carries information from the eye to the brain (the optic nerve) often occur in infantile neuroaxonal dystrophy. Hearing loss may also develop. Children with this disorder experience progressive deterioration of cognitive functions (dementia), and they eventually lose awareness of their surroundings.

Distrofia Neuroaxonal Infantil

La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno que afecta principalmente al sistema nervioso. Los individuos con distrofia neuroaxonal infantil típicamente no presentan ningún síntoma al nacer, pero entre las edades de aproximadamente 6 y 18 meses empiezan a experimentar retrasos en la adquisición de nuevas habilidades motoras e intelectuales, como gatear o comenzar a hablar. Eventualmente pierden habilidades adquiridas previamente (regresión de desarrollo). En algunos casos, los signos y síntomas de la distrofia neuroaxonal infantil aparecen primero en la infancia o durante la adolescencia y progresan más lentamente.

Los niños con distrofia neuroaxonal infantil experimentan dificultades progresivas con el movimiento. Por lo general tienen músculos que son al principio débiles y “flojo” (hipotónico), y luego poco a poco se vuelven muy rígidos (espástica). Eventualmente, los niños afectados pierden la capacidad de moverse independientemente. La falta de fuerza muscular causa dificultad con la alimentación. La debilidad muscular también puede resultar en problemas respiratorios que pueden conducir a infecciones frecuentes, como la neumonía. Las convulsiones ocurren en algunos niños afectados.

Los movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), los ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo) y la pérdida de la visión debido al deterioro (atrofia) del nervio que transporta información desde el ojo al cerebro (el nervio óptico) En la distrofia neuroaxonal infantil la pérdida auditiva también puede desarrollarse. Los niños con este trastorno experimentan deterioro progresivo de las funciones cognitivas (demencia), y eventualmente pierden la conciencia de su entorno.

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